在后基因組時代揭秘人體“小宇宙”——上海國際人類表型組研究院破譯健康生命線

發布時間:2020-05-06

你是什么血型、膚色或深或淺,皮膚紋理有何特征,信步走出一串串腳步是否不似從前?……這些答案的背后,也許暗藏生命密碼——表型組。隨著生命科學研究進入“后基因組時代”,表型組+基因組成為勾畫人類復雜“生命線”的關鍵密鑰。如今,參與破譯人類健康“生命線”的全球科學家,正從四面八方匯聚上海。

日前,記者在上海國際人類表型組研究院的分子表型組數據平臺上看到,來自美國、歐洲、非洲、南美洲的科研數據,每天潮水般實時傳遞過來。根據規劃,上海正著力打造“人類表型組研究”國際大科學計劃的核心樞紐。目前,上海已經初步建成國際上首個跨尺度、多維度的人類表型組精密測量平臺,將馬上啟動迄今為止最大規模的正常人群表型組隊列研究。

“超級體檢”將開啟 看得見風景的高級單間,溫馨安靜的心理訪談室,儀器設備先進的健康檢測平臺……作為上海國際人類表型組研究院的核心硬件支撐,位于張江的復旦大學表型組研究院三樓,人類表型組精密測量平臺就像一家高級別體檢中心,其提供“體檢項目”比市面上最豪華體檢套餐的檢測項目還要豐富近十倍。這一切,是專為即將到來的“人類表型組研究”志愿者免費準備的。 “健康人群的表型組隊列很快將啟動志愿者招募,一期大約招募近千人,每個人檢測的表型指標將超過2萬個。”復旦大學表型組研究院副院長昌軍告訴記者,這就像個“超級體檢”,基本原則是無損無創。除了常規體檢的抽血、全身核磁共振、體液檢測以外,還包括心理量表、步態檢測、運動能力測評、腦電波檢測、運動代謝觀察等。據介紹,這是世界首個跨尺度、多維度人類表型組測量平臺,人體成像與測量、睡眠與生物電、人體能量代謝艙、皮膚表型測量、感官評價等十余個測量實驗室,將逐一檢測分子蛋白質組、分子代謝組、細胞、語音、膚紋、肌骨系統等表型數據。 即使是睡眠狀態,也要“身披”各種探頭,睡在探測應力和電磁信號的床墊上,睡眠中的各項表型數據被實時記錄。“所以,來此做志愿者需要住上兩天一夜,全身心投入各項數據采集中。此后三到五年,志愿者每年還將來此檢測一次,持續跟蹤其表型組數據,構建每個人的健康表型大數據。”

“表型組”改變醫療

為何要測表型?中國科學院院士、上海國際人類表型組研究院院長金力解釋說,人體特征是由基因和環境的相互作用決定的,人類全部特征的集合即是表型組。比如一道不起眼的耳垂折痕,可能與冠心病發病的概率相關,因為它們受同一個基因影響。通過全面研究表型組并精確測量、精密解析“基因-環境-表型”之間的多層次關聯及整體性關系,將為生命科學和醫學發展帶來顛覆性、革命性的進步動力。基于表型組研究所形成的生物和健康大數據,將極大地推動未來精確疾病診斷、精準靶向治療、精準病因預防和個性化健康管理的全面實現。

2018年3月,上海市首批市級科技重大專項“國際人類表型組計劃(一期)”項目啟動。去年8月,上海市級科技重大專項《國際人類表型組(I期)》項目通過中期驗收,新型研發機構上海國際人類表型組研究院也正式獲批成立。“這標志著國際上首個跨尺度、多維度的人類表型組精密測量平臺初步建成,整合國內外力量、推進人類表型組研究的戰略性機構初步建立。”研究院執行院長楊忠說。明年底,由1000名上海志愿者構成的正常人群表型組隊列完成后,下 一步,科學家們計劃陸續開展針對某些特定疾病的表型組研究隊列,人群逐步擴大到10000名。據悉,研究院將總結一期項目的經驗,在數據、倫理、質量控制等方面形成標準,并以此為基礎面向全球開展表型組研究國際合作。

不以論文“論英雄”

作為一項國際大科學計劃,“人類表型組研究”已經聚集了國內外數百名科學家,對人體從宏觀至微觀的多個層次表型特征,進行跨尺度多維度研究;作為新型研發機構,上海國際人類表型組研究院更注重“軟實力”,致力于彌合“產學研”鏈條上每一處斷點。“我們依托人類表型組項目,注重做好‘1到3’的創新——也就是做那些剛從實驗室里出來,風險投資看不懂、也不愿意投的技術轉化。”例如,鎖定表型基因,開發新藥靶點;針對表型檢測技術開發新型醫療器械;依托表型大數據平臺開發一系列新應用……

事實證明,這一獨特的創新站位,既吸引到了想要鎖定“下一代技術”的企業關注,又受到國際高水平人才的青睞。5月1日實施的《上海市推進科技創新中心建設條例》,賦予新型研發機構更為靈活的人才招募權。這讓上海國際人類表型組研究院得以更加自信地“引鳳筑巢”。“我們引進的高端人才創新能力都非常強,有的還曾成功地創辦了醫療企業。但是由于沒有發表過論文,這些“特殊人才”很難進入高校和傳統研究機構。我們作為新型研發機構,不以論文論英雄,更關注他們在某一方面的“獨門絕學”,最終按照高校特聘教授的待遇,成功把這一人才引進到研究院。”

(新民晚報記者 馬亞寧)

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